遗传咨询第一步
患者或家属首先联系揭阳分站，由专业遗传咨询师了解家族史、病史、症状等，评估检测必要性。咨询师会解释检测的获益、风险和局限性。
检测前评估与知情同意
确定检测项目后，需要签署知情同意书，明确检测范围（如全外显子组、特定基因 panel）、可能的结果类型（阳性、阴性、意义未明）。同时填写家族史问卷。
样本采集与送检
通常采集外周血2-3ml，也可用唾液或组织。样本送至实验室后，进行DNA提取、文库构建、上机测序（如Illumina HiSeq、MGISEQ-200）及数据分析。
结果解读与遗传咨询
报告生成后，遗传咨询师会详细解读结果，解释致病性评级、遗传模式、再发风险等。对于意义未明变异，可能建议家系验证。
后续管理与随访
根据检测结果，制定个性化管理方案，如定期筛查、预防性手术、生育指导等。揭阳分站提供长期随访支持。
揭阳本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。